Il 28 febbraio si è celebrata la Giornata mondiale delle malattie rare, istituita nel 2008. Lo slogan scelto da UNIAMO (Federazione delle circa 100 Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia) è stato Uniamo le forze. Senza dimenticare i caregiver familiari. Nel 1993 le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea. Tante le criticità di questo tipo di malattie, su cui la Giornata in Italia è stata l’occasione per puntare i riflettori. La pandemia poi ha aggravato tutto. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera la soglia dello 0,05%, ossia 1 caso su 2.000 persone. Ma nel loro insieme, interessano 1 persona ogni 20. In Italia sono 1 milione e 200mila in Italia, e di questi 1 su 5 è un minore. Si stimano 30 milioni di persone in Europa, 300 milioni nel Mondo. Il numero di malattie rare conosciute oggi è circa 7.000- 8.000. Ma circa il 30% non ha una diagnosi. Sono generalmente malattie gravi e invalidanti, spesso croniche, talvolta progressive. Più del 50% ha una componente neurologica. Spesso sono genetiche. Un importante contributo alla diagnosi e alla cura è dato dalle Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks-ERNs). La dottoressa Pozzobon Gabriella, presidente della Società italiana di medicina dell’adolescenza e Pediatra del Centro di Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, intervenendo nel dibattito sulle malattie rare, pone l’accento su un aspetto cruciale per gli adolescenti con malattia rara e cronica: la transizione dalle cure pediatriche a quelle dei medici dell’adulto.
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Per approfondire:
Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database. S Pavan, K Rommel, ME Mateo Marquina et al. PlosOne, 18, 2017. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0170365
Shining a light on children with rare diseases. Paul Kiet Tang. The Lancet Child & Adolescent Health. 14, 2019. DOI:https://doi.org/10.1016/S2352-4642(19)30269-X
