Una ricerca coordinata dal Centro Aritmie Genetiche dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano pubblicata sull’European Heart Journal ha identificato una variante genetica che potrebbe modificare il rischio di aritmie pericolose nei pazienti con sindrome del QT lungo, una patologia genetica che rappresenta una delle principali cause di morte improvvisa nei giovani. Lo studio apre nuove prospettive per la Medicina di precisione, aiutando a prevedere chi è più esposto a eventi cardiaci gravi e chi invece potrebbe avere una protezione naturale.
La sindrome del QT lungo colpisce circa una persona ogni 1.500 e altera il sistema elettrico del cuore. In molti casi la malattia resta silenziosa per anni, ma può manifestarsi improvvisamente con svenimenti, perdita di coscienza, arresto cardiaco o morte improvvisa. Gli episodi possono comparire durante uno sforzo fisico, una nuotata, una forte emozione o perfino a causa di uno stimolo improvviso come un forte rumore. È proprio questa imprevedibilità a renderla una delle condizioni più temute, soprattutto nei giovani.
La variante identificata riguarda il gene MTMR4.
