Le patologie rare sono a bassa prevalenza se si considerano le singole entità nosologiche (inferiore allo 0,05%), ma ad alto impatto se considerate nel loro insieme. Ogni persona con una Malattia Rara ha il diritto di essere sostenuta con competenza, dignità e accesso equo alle cure.
Una sfida fondamentale nel campo delle Malattie Rare è ottenere una Diagnosi precoce. In tal senso, lo Screening neonatale rappresenta uno degli strumenti con priorità strategica. Dal 1992 lo Screening neonatale è stato reso obbligatorio in Italia per tre patologie: Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito e Fibrosi cistica. Con l’entrata in vigore della Legge 167/2016, dal 2016 ogni nuovo nato in Italia è sottoposto gratuitamente allo “Screening neonatale esteso” (Sne) di massa per 49 malattie genetiche rare.
La Legge 167/2016 ha anche istituito Centri clinici di riferimento regionali per la presa in carico dei bambini identificati tramite screening neonatale. Il Centro di Coordinamento dello Sne svolge il ruolo di sorveglianza nazionale.
Con 49 patologie inserite nel panel dello Sne, l’Italia presenta lo screening neonatale più esteso d’Europa. Tuttavia, lo screening deve essere ulteriormente allargato, come indicato nella Legge 30 dicembre 2018, n. 145, all’articolo 1, comma 544, includendo malattie neuromuscolari genetiche, malattie da accumulo lisosomiale e immunodeficienze congenite severe.
Il 13 novembre 2020 è stato istituito presso il Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria – il Gruppo di Lavoro sullo Screening neonatale esteso, che ha identificato ulteriori 9 patologie per l’immediato inserimento nel pannello dello screening neonatale. Manca ancora, tuttavia, il Decreto Ministeriale e le Regioni si stanno muovendo con progetti pilota in via sperimentale. Questo determina disparità tra i residenti delle diverse Regioni.
L’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) ha introdotto nello Sne i test per le malattie congenite indicate dal Gruppo di Lavoro, ma i finanziamenti dei Lea arrivano alle Regioni in un fondo indistinto e non vincolato specificamente allo Sne. Di conseguenza, le risorse non risultano immediatamente fruibili e non sono garantite in modo uniforme sul territorio nazionale.
Per questo motivo UNIAMO chiede una modifica normativa urgente che scolleghi l’aggiornamento del panel degli screening neonatali da quello dei Lea. La recente approvazione della Legge di Bilancio 2026 contiene un emendamento che istituisce un Fondo; per evitare ulteriori ritardi, UNIAMO propone invece un fondo nazionale dedicato. Il Report 2024 della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn) evidenzia tali criticità.
Guardando al futuro, utilizzando come screening alla nascita l’analisi del Dna con il sequenziamento del genoma, sarà possibile rilevare un numero molto maggiore di malattie rispetto ai test standard attualmente in uso.
