Scoperta al S. Raffaele di Milano una nuova mutazione responsabile di morte improvvisa, analizzata a Caposele, su un’intera comunità della provincia di Avellino

Pubblicati sulla rivista “Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure” i risultati di uno studio condotto dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano che ha identificato una nuova mutazione mai descritta prima del gene LMNA, che fornisce le istruzioni per produrre le lamine, proteine fondamentali per la struttura e la stabilità del nucleo delle cellule, la cui alterazione determina una laminopatia, patologia caratterizzata da cardiomiopatia, disturbi neuromuscolari, morte improvvisa. Una laminopatia nota è la progeria di Hutchinson-Gilford, che provoca invecchiamento precoce già in età pediatrica e di cui era affetto Sammy Basso, giovane ricercatore che ha reso popolare la malattia, scomparso lo scorso ottobre a soli 28 anni. La nuova forma di laminopatia è stata scoperta su un’intera comunità della provincia di Avellino grazie a uno screening genetico-clinico che ha coinvolto 234 persone appartenenti ad un unico albero genealogico di Caposele. Il 12,8% del campione è risultato portatore della nuova mutazione genetica, il 100% dei soggetti portatori della mutazione presenta anomalie cardiache e circa il 43% segni di coinvolgimento neuromuscolare. L’indagine sulla comunità di Caposele è partita nel 2021, quando una giovane donna si presentò nell’ambulatorio del San Raffaele, per valutare alcuni episodi di alterazione del ritmo cardiaco: dall’anamnesi emerse una eccessiva presenza nella sua storia familiare di morti improvvise. La nuova mutazione identificata in questa famiglia, battezzata c.208del, comporta un rischio elevato di aritmie maligne e morte improvvisa, infatti solo grazie all’impianto di un defibrillatore la donna si salvò da un arresto cardiaco intervenuto pochi mesi dopo. La storia familiare di 12 generazioni di Caposele ha permesso di individuare la forte penetranza (autosomico-dominante) della mutazione, anche con l’aiuto dell’intelligenza artificiale. Questo modello di “citizen science”– in cui cittadini, clinici e ricercatori collaborano alla pari – rappresenta una nuova frontiera della Medicina, con il pieno contributo della comunità alla scienza.

Vai all’articolo