Pietro Gosetti, Alessandro Perini, Thomas Zoller, Franco Antoniazzi ci parlano della Sindrome di Bruck: una rara condizione genetica che combina le caratteristiche dell’Osteogenesi Imperfetta (OI) con le contratture articolari congenite, come quelle osservate nell’Artrogriposi. È classificata in due tipi principali: il Tipo 1 e il Tipo 2. La sindrome di Bruck è associata a mutazioni in due geni specifici che regolano la formazione del collagene o la struttura della matrice extracellulare: PLOD2 e KFBP10. Gli autori riportano il caso di una paziente giunta alla diagnosi di sindrome di Bruck di tipo 2 all’età di 15 anni.
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