Graziano Grugni, Consigliere SIMA, da Verbania, assieme a un gruppo di autori dei principali centri di endocrinologia d’Italia (Antonino Crinò del Gemelli, Danilo Fintini de Bambino Gesù, Mohamad Maghnie del Gaslini/Università di Genova) presenta sulla Rivista Italiana di Medicina dell’Adolescenza, Volume 23, n. 1, 2025, l’articolo: “Terapia con GH per i pazienti con sindrome di Prader-Willi dopo l’età evolutiva: è tempo di approvarla sulla base della sola diagnosi genetica?”.
La sindrome di Prader-Willi (PWS)- 1:10.000 – 1:30.000 nati vivi- rappresenta la causa più comune di obesità sindromica su base genetica. E’ dovuta alla mancata espressione dei geni paterni presenti nella regione c15q11-q13 del cromosoma 15. Il quadro clinico, alla cui base sembra esserci una complessa disfunzione ipotalamica, presenta una notevole variabilità tra i diversi pazienti e anche nel corso della vita stessa del soggetto. Alla nascita si verifica una grave ipotonia e iniziale scarsa crescita per deficit di suzione con ritardo psicomotorio nella prima infanzia, a cui fa seguito dopo i 2-3 anni miglioramento dell’ipotonia e comparsa di iperfagia ingravescente con conseguente sviluppo di obesità e le associate comorbilità cardiache, respiratorie e metaboliche. Si associano deficit cognitivo, problematiche comportamentali e psichiatriche, apnee centrali, epilessia, dismorfismi scheletrici, bassa statura, lesioni cutanee (da grattamento per disturbi della termoregolazione e da ipopigmentazione), endocrinopatie multiple. Il deficit di GH (GHD) è presente nell’80% dei casi, ma poichè gli effetti positivi della somministrazione di GH si hanno indipendentemente dalla sua documentata carenza, le linee guida internazionali indicano di somministralo a tutti i bambini affetti. Invece per adolescenti e adulti con PWS l’attuale normativa prevede la prescrivibilità del GH solo dopo accertamento della carenza. Le attuali evidenze supportano invece l’opportunità di rendere possibile la terapia in tutte le fasi della vita di questi soggetti, indipendentemente dalla dimostrazione di un GHD.
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