La medicina di precisione è lo strumento che ci consente di aumentare le probabilità di efficacia delle cure e ridurre gli effetti indesiderati, mettendo davvero la persona al centro. I progressi della genomica, della farmacogenomica e delle tecnologie digitali stanno progressivamente superando il modello delle terapie standard, uguali per tutti, per aprire la strada a cure sempre più mirate, costruite sulle caratteristiche biologiche, cliniche e sociali di ciascun paziente. È la medicina di precisione, un cambiamento che non riguarda solo l’innovazione scientifica, ma il modo stesso di concepire la cura.
In questo quadro si colloca la pubblicazione, da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), del Position Paper “Medicina di precisione e appropriatezza della prescrizione farmacologica”, un documento per promuovere terapie sempre più personalizzate basate sulle caratteristiche del singolo paziente. L’obiettivo è migliorare l’appropriatezza prescrittiva, ridurre i rischi della politerapia negli anziani e garantire la sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), individuando aree di intervento prioritarie per aumentare efficacia e sicurezza delle terapie e rafforzare, al tempo stesso, la sostenibilità del sistema.
Il position paper è il frutto del lavoro condotto dal Tavolo tecnico AIFA sulla prescrittomica, insediato a novembre 2024: una sinergia tra esperti dell’Agenzia, Società Scientifiche, Ordini professionali, Accademia, Istituti di Ricerca e Associazioni dei pazienti, che hanno lavorato in gruppi tematici per produrre raccomandazioni condivise.
Il Position Paper introduce il concetto di prescrittomica, definita come l’applicazione integrata di dati clinici e informazioni multi-omiche (genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica ed epigenetica), integrate con strumenti digitali e di intelligenza artificiale, al fine di personalizzare le scelte terapeutiche, i dosaggi e i percorsi di monitoraggio nel singolo paziente. Attuare la prescrittomica equivale a fornire strumenti concreti di miglioramento dell’appropriatezza prescrittiva.
Un ruolo centrale è attribuito anche alla farmacogenomica, che consente di individuare variazioni genetiche in grado di influenzare la risposta ai farmaci. Viene inoltre valorizzato il Therapeutic Drug Monitoring (TDM), utile per personalizzare i dosaggi e prevenire tossicità o inefficacia. Il documento promuove anche l’adozione di sistemi di supporto decisionale basati su algoritmi di intelligenza artificiale.
Per rendere strutturale la medicina di precisione sono necessari modelli organizzativi stabili, basati su reti e centri dedicati, integrazione multidisciplinare delle competenze e percorsi formativi strutturati. È inoltre essenziale assicurare equità di accesso e una sostenibilità misurabile dell’innovazione. Il position paper richiama l’importanza della formazione dei professionisti e del coinvolgimento attivo dei pazienti, per trasformare l’innovazione scientifica in beneficio concreto per i cittadini.
