La Fibrosi cistica colpisce oltre 100mila persone nel mondo. Per una specifica alterazione genetica responsabile della malattia in circa il 10% dei pazienti, non trattabile con i farmaci oggi disponibili, uno studio dell’Università di Trento, pubblicato su Science Translational Medicine, propone una tecnologia di editing genomico basata su RNA messaggero (mRNA), progettata per intervenire direttamente sul difetto genetico.
L’approccio mira a riparare la mutazione all’interno del gene CFTR, responsabile della produzione della proteina che regola il trasporto di ioni nelle cellule dell’epitelio polmonare. Una volta effettuata la correzione, l’RNA messaggero che funge da strumento di editing viene eliminato dall’organismo, mentre il cambiamento genetico risulta stabile.
Lo studio è in fase preclinica, condotto attraverso modelli cellulari derivati da pazienti. In prospettiva, sarà necessario sviluppare sistemi di somministrazione in grado di raggiungere l’epitelio respiratorio, possibilmente tramite via inalatoria.
