Francesco d’Aniello, Graziamaria Ubertini, Eloisa Rizzotto, dell’Unità Operativa Complessa di Endocrinologia e Diabetologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in questa review analizzano la pubertà precoce centrale, definita come l’insorgenza dello sviluppo puberale prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 anni nel maschio, conseguente a una precoce attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi. Negli ultimi decenni è stato osservato un progressivo anticipo dell’età di comparsa della pubertà, fenomeno noto come secular trend. Nella maggioranza dei casi, soprattutto nel sesso femminile, l’eziologia risulta idiopatica.
La diagnosi è supportata da indagini ormonali (in particolare test di stimolo con GnRH), dalla valutazione dell’età ossea mediante radiografia del polso che risulta avanzata rispetto all’età anagrafica e, nei casi selezionati, da indagini di neuroimaging quali la risonanza magnetica encefalica. Negli ultimi anni, è emerso un ruolo crescente dei fattori genetici con particolare riferimento a mutazioni nei geni MKRN3 e DLK1.
Il trattamento di prima linea è rappresentato dagli agonisti del GnRH, anche nelle formulazioni a rilascio prolungato (long-acting), che determinano la soppressione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi. L’obiettivo principale della terapia è l’ottimizzazione della statura finale. L’indicazione al trattamento deve essere valutata considerando l’età del paziente, la velocità di progressione puberale e il pattern di crescita. Tali trattamenti si sono dimostrati sicuri ed efficaci.
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